全国首创！心肌病线上会诊平台落地粤东，罕见病有了“心”希望
9月6日，一场关乎心脏罕见病诊疗模式在汕头启动。广东省医疗行业协会心肌病与心血管罕见病管理分会基层行集结上百名专家，直击基层诊疗痛点，以构建“多学科会诊、上下级联动”创新模式为心肌病与心血管罕见病患者点亮生命曙光。
此次活动大力推动“罕心守护”APP在粤东地区落地，助力基层医生提升罕见心血管疾病诊疗能力。据悉，该平台提供便捷的分级会诊路径：基层医生接诊疑似肥厚型心肌病等病例，可先进行筛查；遇疑难病例，即通过App一键发起汕头市中心医院MDT会诊；若需更高层级诊断支持，则可无缝对接中山大学附属第一医院专家团队。此模式开创了全国心脏罕见病App平台线上MDT会诊的先河。
开展大型的义诊活动
850万人的心血管罕见病“空白领域”
汕头地区人口达850多万，心肌病在粤东地区此前是一个空白领域，但患者数量众多且极易误诊。“目前，各家医院在诊断标准及辅助治疗方面存在认识不足的情况。”汕头市中心医院心血管内科主任医师蔡志雄坦言，心肌病在粤东长期处于“认知洼地”，“这类心脏领域最顽固的疾病，因发病率低、病情复杂，患者常陷于‘看不准、治不了’的困境”。
实际上，心肌病和心血管罕见病堪称心脏领域最难攻克的难题。这类疾病患病率低，病情却极为复杂，诊断困难且治疗手段有限，许多患者难以得到精准诊疗。特别是在疾病早期，识别率和规范治疗率都较低，成为基层医疗中患者诊疗的一大痛点。
据了解，中山一院心内科主任医师陈艺莉、超声医学科主治医师范瑞；中山三院心脏重症主任医师吴震；香港大学深圳医院心内科顾问医生刘铭雅；汕头市中心医院心血管内科副主任王莹等专家参与此次活动，期望通过学术交流、义诊以及构建心肌病诊疗网络等举措，切实提升粤东地区心脏病和心血管常见病的综合整治能力，让患者在家门口就能享受到更专业、更精准的医疗服务。
专家为罕见病患者进行超声检查
全国首创“罕心守护”App，实现线上 MDT 会诊
广东省医疗行业协会心肌病与心血管罕见病分会主委、中山大学附属第一医院心肌病及心血管罕见病中心主任陈艺莉表示，心血管疾病严重影响人民健康，心肌病及心血管罕见病又常难以识别，一旦漏诊或误诊，可能给患者带来严重后果甚至危及生命。推动这类疾病的早诊早治、规范管理和区域协同诊疗是分会始终不变的使命。
汕头作为粤东地区医疗中心，在心血管疾病防治方面一直积极作为。分会希望借此次基层行，进一步加强省级专家与汕头地区医务工作者的交流合作，共同推动心肌病及罕见病的规范化、精准化诊治，让更多患者受益。会议围绕法布雷病、淀粉样变等疾病深入探讨，并通过病例分享、专家义诊、超声演示等形式，促进理论与实践深度融合，推动规范化超声中心建设。
为全方位帮扶汕头地区心肌病的相关诊疗能力提升，陈艺莉主任表示，将落实三大举措：一是建立心肌病中心；二是协助建立 MDT（多学科会诊）中心；三是建设标准化超声诊疗中心。每个月开展病例讨论，参与团队涵盖内科、眼科、耳鼻喉科、病理、分子、超声、影像等多领域医生。
“汕头中心医院作为网络核心医院，将辐射汕头地区其他医院的心肌病中心，包括潮州、普宁、揭阳等地医院，基层医生也纳入团队中来。”陈艺莉表示，如果遇到如疑似肥厚型心肌病等病例，基层医院医生可进行筛查，发现疑难病例可通过App邀请汕头中心医院专家进行MDT会诊，若仍无法确诊，还可邀请中山一院专家团队会诊。据悉，这是全国首个实现线上MDT会诊的App模式。以法布雷病为例，早期发现的患者有特效药治疗，能像正常人一样生活、生育。而中山大学附属第一医院生殖医学中心开展的第三代试管婴儿技术，可帮助法布雷病患者实现基因治疗，目前研究已进入一期临床。
中山一院心内科主任医师陈艺莉
让“小太阳联盟”照亮罕见病人群
曾经一位 40 多岁男性罕见病患者令陈艺莉主任印象深刻，“他身体一直很好，却出现不明原因的突发剧烈呕吐，没有办法正常生活，更别说上班，所以他也很苦恼，但是辗转8家医院均未能明确病因。于是，他不得不从县里来到广州，在中山大学附属第一医院消化科就诊，我们医生检查发现胃疼、胃动力不足，经彩超发现室间隔肥厚，经MDT讨论认为是罕见病，最终确诊为转甲状腺素蛋白性淀粉样变（心肌淀粉样变）。”陈艺莉说，经过治疗，这名患者第一个月症状就改善了，第四个月便能正常上班，从丧失生活能力到恢复正常治疗仅4个月，他奇迹般重返岗位。
“从无法正常生活到恢复正常，改变的是整个家庭的命运。”陈艺莉感叹道。
据悉，目前，粤东已构建以汕头为中心的心肌病诊疗网络，辐射潮州、揭阳等地。汕头中心医院成为区域“心脏引擎” ，已经有20家联盟医院组成“小太阳联盟” ，预计每年超10场基层培训深入粤西粤北。
当“罕心守护”App连通更多医院，当第三代试管婴儿技术阻断罕见病患者的遗传噩梦，这场上下联动的“护心战役”，让罕见病不再意味着绝望——在家门口拥抱新生，正在成为现实。陈艺莉教授表示：“误诊一例心肌病，可能摧毁一个家庭。我们搭建的不仅是诊疗网络，更是生命防线。”
文、图| 记者 张华
